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不能吃飯的男孩，一吃即撞壁自殘！苯酮尿症怎麼治？
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新聞：不能吃飯的男孩！ 一吃即撞壁自殘
這裡(一)
告訴我們：
醫生們決定對馬海濤進行抽血檢查。在翹首等待了15天后，檢查結果終於出來了：馬海濤的染色體無異，但他血液中的苯丙酮酸是正常人的三十倍，應被確診為PKU(苯酮尿症)兒童。
在大米、麵粉、肉類等富含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它是必不可少的營養成分，然而對於PKU兒童來說，它卻像砒霜一樣可怕。正常人的肝臟有一種特殊的酶(http://cht.a-hospital.com/w/苯丙氨酸羥化酶#.UkFAttIwprc)，它能把食物裡的苯丙氨酸轉化為身體必需的營養成分，然而，對於PKU孩子來說，他們肝臟裡偏偏就缺少這樣的一種酶，此時，原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，卻轉化成了一種有害物質--苯丙酮酸，苯丙酮酸隨著血液遊走於在全身各個部位：它會阻礙黑色素的分泌，使其堆積在膀胱，患者的頭髮變黃、皮膚變白、尿液發出一種特殊的味道；它會損傷神經系統，使腦組織細胞萎縮、死亡，而這種損傷是永遠都不可修復的。患者通常表現為，動作不能協調，脾氣暴躁，語言發育遲緩，甚至發生癲癇等。
這裡(二)
告訴我們：
苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有六種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙。
這裡(三)
告訴我們：
苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。
對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺(香蕉、燕麥、小米粥http://blog.eyny.com/blog-5788411-669184.html)、葉酸(http://zh.wikipedia.org/wiki/葉酸#.E5.8F.B6.E9.85.B8.E7.9A.84.E9.A3.9F.E7.89.A9.E6.9D.A5.E6.BA.90 http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=37)等。
這裡
告訴我們：
苯丙氨酸主要代謝途徑受阻，血液中游離苯丙氨酸濃度異常升高，次要代謝途徑活躍，致正常代謝時數量很少的產物苯丙酮酸在體液中明顯增多，於是出現高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。
分型及臨床表現苯丙酮酸尿症患者的血液中苯丙氨酸增高。高苯丙氨酸血症分5型。
出生1年以後出現明顯的智力障礙、癡呆、不會走路及說話、多動、癲癇樣發作、易激惹或有攻擊行為。此外，還可出現多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質發育不良、生長速度減慢等。
由(二)(三)知道苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸。
苯丙胺酸(http://zh.wikipedia.org/zh-tw/苯丙氨酸)和酪胺酸(http://zh.wikipedia.org/zh-tw/酪胺酸)的化學結構，只差一個OH鍵而已。
所以建議多補充多酚(http://baike.baidu.com/view/1654147.htm)的食物。
這裡
告訴我們
多酚的食物有：蘋果(http://www.bioes.com.tw/Index.asp?ID=SArticle&PDID=75)、黑莓(http://www.bioes.com.tw/Index.asp?ID=SArticle&PDID=82)、香瓜、櫻桃、蔓越莓(http://www.bioes.com.tw/Index.asp?ID=SArticle&PDID=80)、葡萄(http://www.bioes.com.tw/Index.asp?ID=SArticle&PDID=78)、梨、覆盆子(http://www.bioes.com.tw/Index.asp?ID=SArticle&PDID=79)及草莓、及蔬菜如綠色花椰菜、捲心菜、芹菜、生洋蔥及香芹等都有豐富的多酚抗氧化劑。紅酒、無糖綠茶、橄欖油、蜂花粉是其他的來源。
由(一)知道，和肝臟的酶有關，所以也建議保護肝臟及提昇肝臟解毒力的食物(http://www.healthyformula.com.tw/index.php?option=com_content&task=view&id=62)，其中的葡萄柚，建議參考http://www.bioes.com.tw/Index.asp?ID=SArticle&PDID=77。
由(一)知道，血液中的苯丙酮酸是正常人的三十倍。
由苯丙酮酸(http://baike.baidu.com/view/2558526.htm)的化學結構和苯丙氨酸的代謝中間產物---4-羥苯丙酮酸(http://zh.wikipedia.org/wiki/4-羥苯丙酮酸)的化學結構，相差了一個OH鍵，所以我認為要代謝血液中的苯丙酮酸，建議參考上述富含多酚的食材，可以試試多喝無糖綠茶。
而這裡
告訴我們：
苯丙酮酸溶於醇類，易與鹼發生反應。
溶於醇類，建議可以參考上述多酚抗氧化劑食材同時又是醇類的紅葡萄酒。
易於鹼發生反應，除了多酚食材外，建議可以參考蔬菜水果類的鹼性食物(http://www.we2go.com/web014.htm)。
由(一)知道，有癲癇情形。
本草綱目 百病主治藥 驚癇
告訴我們：
〔陽証〕甘草 茯苓 桔梗 薄荷 款冬花 半夏 杏仁
〔陰証〕人參
綜合這些食材，建議可以參考京都念慈庵人參川貝枇杷膏(http://nin-jiom.com.tw/index.php?action=product&id=23)
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發表評論評論 (7 個評論)
- 回復 thelord2009
- 關於苯酮尿症造成的神經系統受損以至於腦萎縮
也建議參考
請告訴楊玉欣，一公升的眼淚---小腦萎縮症有救了！(最終回)
http://blog.eyny.com/blog-5788411-668535.html
美議員遭子彈穿腦，雖存活卻影響了腦功能，怎麼治？
http://blog.eyny.com/blog-5788411-668574.html
- 回復 thelord2009
- 由於新聞：不能吃飯的男孩！ 一吃即撞壁自殘
http://www.ctitv.com.tw/newchina_video.html
說明了不能吃飯的男孩，按耐不住自己，不斷地自殘。
所以建議也參考能定心、安神、安魂魄的食材
建議參考 本草綱目 百病主治藥 健忘
http://zh.wikisource.org/wiki/本草綱目/主治#.E7.99.BE.E7.97.85.E4.B8.BB.E6.B2.BB.E8.97.A5_.E5.81.A5.E5.BF.98
【補虛】
〔草木〕甘草 人參 遠志
〔穀菜果木〕山藥(建議也可用烤番薯代替) 龍眼(中藥房有賣龍眼乾) 蓮實 茯苓 酸棗
上述的甘草+人參+茯苓
建議可參考京都念慈庵人蔘川貝枇杷膏
http://nin-jiom.com.tw/index.php?action=product&id=23
上述的遠志+蓮實
建議可參考京都念慈庵複方川貝枇杷膏
http://nin-jiom.com.tw/index.php?action=product&id=24
另外
七種食物安神潤燥：大棗(可參考京都念慈庵人蔘川貝枇杷膏)、菊花、紅薯、核桃、板栗、香蕉、秋梨
http://hk.huaxia.com/hxjk/jkys/shbj/2011/09/2581725.html
具有鎮靜安神作用的食物：小米、牛奶、萵苣汁、小麥、銀耳(建議也可用黑木耳代替)、枸杞子、何首烏
http://ill.51ttyy.com/jsbx/sm/sltl/200606/39667.shtml
色胺酸 維生素B群(http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=37) +C (http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=34) 安定情緒不焦慮
http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/supplement/20100827/32767454/
- 回復 thelord2009
- 請改吃雞蛋
甲硫氨酸俗名蛋氨酸
活性甲硫氨酸經過脫羧、脫硫甲基反應也變成多胺。
蛋氨酸（DL-Methionine）用途：
【肝臟保護】
抗肝硬變、脂肪肝及各種急性、慢性、病毒性、黃疸性肝。
減少了膽汁酸在肝內聚積，加強了解毒作用，有利於肝細胞
恢復正常生理功能，促使黃疸消退和肝功能恢復。
抗各種原因引起的肝內膽汁淤積病毒感染、妊娠和長期腸道外
營養都有可能導致肝內膽汁淤積，甲硫氨酸通過生成牛磺酸與
膽汁酸共價結合，增強酸溶解度，易於排除肝細胞外。
應用甲硫氨酸可以明顯減少由膽汁淤積引起的皮膚瘙癢和肝功異常。
節錄自http://www.ustv.com.tw/Discuz/viewthread.php?tid=25297
苯丙氨酸羥化酶與以下兩種酶密切相關：
色氨酸羥化酶 (EC編號 1.14.16.4)，調控大腦與消化系統中的血清素水平。
酪氨酸羥化酶 (EC編號 1.14.16.2), 調控大腦與腎上腺髓質中的多巴胺、腎上腺素與去甲腎上腺素水平。
三種酶是同源的，由共同的祖先古羥化酶進化而來。
節錄自http://zh.wikipedia.org/wiki/苯丙氨酸羥化酶
缺少苯丙氨酸羥化酶
所以無法吃飯
羥化酶（Hydroxylase）也稱羥基化酶、氫氧化酶，是一類催化羥基化反應的加氧酶，多以氧氣為氧源，催化形成含羥基的產物，如醇、酚。
節錄自http://zh.wikipedia.org/wiki/羥化酶
所以只要把米飯或糙米等含苯丙氨酸的食物發酵
(酶又稱酵素http://zh.wikipedia.org/wiki/酶)
應該就能產生苯丙氨酸羥化酶
建議參考
http://www.momoshop.com.tw/goods/GoodsDetail.jsp?i_code=2367732
- 回復 thelord2009
- 在葡萄糖轉變成為能量的過程中萄萄糖先轉變成為丙酮酸和乳酸，然後，再藉由維他命B1(擔任輔脢的角色)的協助，丙酮酸轉變成為二氧化碳和乙醯輔脢，乳酸則轉變成為肝醣。
節錄自http://www.taiwanpolycom.com.tw/health/health01vB1.html
為了減少丙酮酸的量，不讓丙酮酸變成過多的苯丙酮酸，也應該補充維他命B1(建議參考http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=37)
含有維他命B1(硫安素)的食物:酵母,米糠,未精製過的小麥(http://www.momoshop.com.tw/mosearch/小麥胚芽.html),燕麥,花生,大部份的蔬菜,麥麩,牛乳。
節錄自http://www.taiwanpolycom.com.tw/health/health01vB1.html
各種輔酶
http://cht.a-hospital.com/w/輔酶#.U1TLrqtbffI
- 回復 thelord2009
- 治療萬病的源頭在於鎂
細胞內鎂約90 %是結合型（主要結合到核酸、ATP、負電荷的磷脂和蛋白）
，游離部分僅為10 %。
在細胞內，含核醣體的微粒體和內質網含量最高，其次是粒線體和核。
鎂依賴性酶幾乎出現在所有的代謝途徑中，鎂也被用來作為信號分子。
大部分核酸的生物化學反應需要鎂
(例如在核苷酸中需要ATP釋放能量的過程，因為三磷酸基與鎂複合是極為穩定的)。
蛋白質、乳糖、維生素D、生長激素和抗生素能加強鎂的吸收，
而鈣、磷、草酸（在菠菜中含有）、植酸鹽（全粒穀物）和消化不完全的脂肪會干擾鎂的吸收。
鎂是數百種生理反應的重要催化劑，對細胞呼吸極為重要，參與蛋白質的合成，
而且也是胺基酸活化所必需的，細胞外液中的鎂是神經傳導所必需。
鎂是許多酵素的輔助因子，尤其是有關於ATP和能量的方面，也是維持正常DNA功能
，細胞的可透性，神經肌肉刺激所必須。
鎂的代謝與鈣息息相關，也是副甲狀腺素合成和分泌所必須的。
低鎂血症是造成肌肉無力並失去平衡的主因。
體內的脂肪、醣類、蛋白質的儲存利用以及B族維生素、
維生素C和維生素E的利用，核酸與核體的完整性、轉錄和轉譯等，
均要倚重鎂。
鎂主要作用於人體血管周圍循環系統。
人體的鎂離子濃度適中可視為天然的抗氧化劑，它可以保護人體
不受自由基的傷害，而自由基的傷害與人體的老化以及其他病變有關（包括癌症）。
節錄自http://zh.wikipedia.org/zh-tw/鎂營養
含鎂最多的食物(桑葚)
http://yingyang.911cha.com/top_6_6.html
含鎂最多的食物(胡麻籽【亞麻籽http://baike.baidu.com/view/2434484.htm】
、黑芝麻、南瓜子、核桃、葵花子、杏仁、腰果)
http://yingyang.911cha.com/top_6_7.html
- 回復 thelord2009
- 苯丙酮酸是一種胺基酸，也就是一種蛋白質
想代謝它
建議參考
和蛋白質代謝有關的維生素、氨基酸、礦物質
http://blog.eyny.com/blog-5788411-722612.html
- 回復 thelord2009
- 所以只要把米飯或糙米等含苯丙氨酸的食物發酵
應該就能產生苯丙氨酸羥化酶
含苯丙氨酸的食物：
杏仁、酪梨、香蕉、乳酪、賴馬豆、脫脂奶粉、花生、南瓜子、芝麻。
http://www.jjkkusa.com/modules/news/article.php?storyid=473
為了更好的利用苯丙氨酸，人體需要維生素B3、B6、維生素C、銅和鐵。
http://www.taiwanpolycom.com.tw/health/health01/health01a101.html
維生素B3、B6
http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=37
維生素C
http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=38
http://www.easydacom.com.tw/products.jsp?pclass=0&pid=34
高銅的食物(帶皮蕎麥、南瓜)
http://www.zou114.com/nutrient/top.asp?cf=tong
含鐵高的食物(黑木耳、菊花、薑、冬蟲夏草、紫菜、蘑菇、芝麻醬、桑椹)
http://yingyang.911cha.com/top_9.html
