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高雪氏症，怎麼治？
戈謝細胞（Gaucher′s cell），又稱高雪氏細胞，法國皮膚科醫生Gaucher P1882年首先報導，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又稱葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷導致戈謝病（Gaucher′s disease，又稱高雪氏病，高雪病）
戈謝病是一種少見的由葡萄糖腦苷脂酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病 ,該病可在骨髓、肝、脾、淋巴結中找到戈謝細胞。
葡糖腦苷脂也稱:葡糖苷酯酰鞘氨醇，是任何在其中的單醣頭基為葡萄糖的腦苷脂。
1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致
葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。
許多β-葡萄糖苷酶的酶學性質研究都表明，葡萄糖是β-葡萄糖苷酶的典型抑製劑。
Hg2+(汞)、Cu2+(銅)和Ag+(銀)對大部分酶抑製作用較明顯，SDS(十二烷基磺酸鈉)及脲對酶也有不同程度的抑製作用。但Mn2+(錳) 和Co2+(鈷)對該酶有明顯的激活作用。
β-葡萄糖苷酶的活性中心結構 ： 有研究表明，β-葡萄糖苷酶中起催化作用的殘基是兩個谷氨酸殘基。【 註1】
有些糖苷酶的催化反應過程需要二價金屬離子和NAD+(和維他命B3有關https://zh.wikipedia.org/zh-tw/菸鹼醯胺腺嘌呤二核苷酸)的參與 有文獻報導，6-磷酸-β-D-葡萄糖苷酶在催化過程中需要Mn2+(錳)和輔酶NAD+的參與。
鞘脂激活蛋白原(Prosaposin)是一種高度保守的熱穩定糖蛋白,鞘脂激活蛋白原經水解後產生4種熱穩定糖蛋白——鞘脂激活蛋白A、B、C、D(SaposinA、 B、C、D),它們在溶酶體酶解鞘脂的過程中發揮重要作用。
[0365]葡糖神經酰胺的降解需要鞘脂激活蛋白（SAP-)C，並且鞘脂激活蛋白（SAP-)C的缺乏導致戈謝病的一種變式：由於缺乏SAP-C的無神經病變的戈謝病。
鞘醣脂分解代謝 進入到溶酶體的鞘醣脂的糖鏈部分，會從非還原性末端逐個由糖苷外切酶水解釋放出來。
與糖鏈合成酶不同，糖鏈水解酶不會結合在膜上，但是它們的作用底物鞘醣脂都是結合在膜上的，所以糖鏈的水解需要特異性鞘醣脂激活蛋白(SAPs ) 來協助糖苷酶與它們的作用底物進行反應。現在已知的有五種 SAPs：saposin-A、-B、-C、-D 和 GM2-activator protein
建議補充含錳及鈷的食物治療
含錳的食物
含鈷的食物
南瓜中還有一種“鈷”的成分
食物中鈷含量較高者有甜菜、捲心菜、洋蔥、蘿蔔、菠菜、西紅柿(番茄)、無花果(http://www.momoshop.com.tw/mosearch/無花果.html)、蕎麥(全聯有賣)和穀類等，蘑菇含量可達61ug/100g。
谷(榖)氨酸大量存在於穀類蛋白質中
【 註1】由於是酸性β-葡萄糖苷酶，活性中心結構是兩個谷(穀)氨酸殘基很合理，因為所有的酶都是各種胺基酸的排列組合構成，而在胺基酸裡，酸性的胺基酸只有天冬胺酸和穀胺酸，詳見https://zh.wikipedia.org/zh-tw/氨基酸。
