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日誌

一公升的眼淚---小腦萎縮症有救了!(最終回)Part-III

已有 106 次閱讀2016-9-13 02:00 PM

小腦萎縮症 基因解密
透過次世代DNA定序技術,全面檢測分析患者所有基因序列,
終於解開位在人類第1對染色體上臂區塊的鉀離子通道基因
(KCND3)少了一個胺基酸
正是造成小腦萎縮症第22型患者小腦神經細胞漸漸凋亡,
進而造成小腦萎縮的原因。
節錄自http://udr.chinatimes.com/news_view_2515.html

榮總與陽明大學攜手 解開小腦萎縮基因密碼
經過十年研究,進一步找到致病機轉,原來是鉀離子通道基因
缺乏一種氨基酸,導致小腦精神細胞逐漸壞死,
影響運動及平衡等功能。導致小腦精神細胞逐漸壞死,
影響運動及平衡等功能。
節錄自http://www.merit-times.com.tw/NewsPage.aspx?Unid=274396

支鏈胺基酸(BCAA),是白胺酸、異白胺酸和頡胺酸,能補充細胞膜電位,促進鉀離子通道的形成
支鏈胺基酸(白胺酸、異白胺酸和頡胺酸)的食物,詳見http://blog.eyny.com/blog-5788411-727763.html
支鏈胺基酸(BCAA)也可參考http://www.momoshop.com.tw/mosearch/BCAA.html


回顧
請告訴楊玉欣,一公升的眼淚---小腦萎縮症有救了!(最終回)
一公升的眼淚---小腦萎縮症有救了!(最終回)Part-II

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發表評論評論 (1 個評論)

回復 thelord20092016-10-24 12:20 PM
鈣離子通道疾病
脊髓小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia (α1A)
節錄自http://proj1.sinica.edu.tw/~hispj/program/doc/96/20080126Chen_Chien_Chang.pdf

鈣離子通道的α1A基因突變引起神經元鈣離子內流缺陷而致病
http://www.webataxia.net/a/zhiliaotansuo/2010/1219/428.html

解出了鈣離子活化性鉀離子通道(MthK)的三維空間立體結構
節錄自https://scitechvista.nat.gov.tw/zh-tw/articles/c/2/12/10/2/430.htm

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