小腦萎縮症 基因解密
透過次世代DNA定序技術,全面檢測分析患者所有基因序列,
終於解開位在人類第1對染色體上臂區塊的鉀離子通道基因
(KCND3)少了一個胺基酸,
正是造成小腦萎縮症第22型患者小腦神經細胞漸漸凋亡,
進而造成小腦萎縮的原因。
節錄自http://udr.chinatimes.com/news_view_2515.html
榮總與陽明大學攜手 解開小腦萎縮基因密碼
經過十年研究,進一步找到致病機轉,原來是鉀離子通道基因
缺乏一種氨基酸,導致小腦精神細胞逐漸壞死,
影響運動及平衡等功能。導致小腦精神細胞逐漸壞死,
影響運動及平衡等功能。
節錄自http://www.merit-times.com.tw/NewsPage.aspx?Unid=274396
支鏈胺基酸(BCAA),是白胺酸、異白胺酸和頡胺酸,能補充細胞膜電位,促進鉀離子通道的形成
回顧
請告訴楊玉欣,一公升的眼淚---小腦萎縮症有救了!(最終回)
一公升的眼淚---小腦萎縮症有救了!(最終回)Part-II