遺傳性血管性水腫
Hereditary angioneurotic edema
Hereditary angioedema
遺傳性血管性水腫的主要疾病特徵是會引起復發性的嚴重水腫。
最常見形成腫脹的身體部位是四肢、臉、腸道及呼吸道。
發生在腸道的腫脹能引起嚴重腹痛、噁心及嘔吐。
若在呼吸道的水腫則會影響呼吸,甚至導致危及生命的呼吸道阻塞。
約有1/3的患者在水腫發作期間會產生非搔癢性的皮膚疹,稱為邊緣性紅(erythema marginatum)。
C1抑制蛋白(C1 inhibitor)屬於一種絲胺酸蛋白酶抑制素(serine protease inhibitor),
此蛋白質的重要作用為控制發炎反應。
C1抑制蛋白能夠阻斷特定促進發炎蛋白質的活性。
在缺乏具有功能性的C1抑制蛋白情況下,將生成過量的Bradykinin(緩激肽)。
Bradykinin會藉由使液體由血管隙漏於組織的情況增加而促進發炎反應。
由於過量液體囤積於組織,而造成遺傳性血管性水腫患者的症狀表現。
鋅缺乏造成腸壁水腫
一名16歲少女臉部經常反覆水腫,每次發作臉總是腫成2倍大,原本以為只是過敏,
經基因篩檢確診為遺傳性罕病「血管性水腫症」
IL-2和IL-4應該可以防止臉腫
能提高IL-4的元素:鋅、維生素A
能提高IL-2的元素:鋅、銅、硒、維生素C
因此同時提高IL-4+IL-2的元素:鋅
遺傳性血管性水腫的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作
We report the kinetic characterization of a class of serine protease inhibitors
whose potencies and selectivities are dramatically enhanced in the presence of Zn(II).
我們報告了一類絲氨酸蛋白酶抑製劑的動力學表徵,其效力和選擇性在Zn(鋅2+)存在下顯著增強。
C1 inhibitor (C1-INH)
C1抑製劑(C1-INH)
The eluted C1-INH, after zinc ion chromatography, displayed a significant enhancement
in purity and maintained a specific functional activity twice that of plasma.
經過鋅離子色譜分析後,洗脫的C1-INH顯示出明顯的純度增加,並保持了兩倍於血漿的特定功能活性。
These results indicate that aquaporin-4 gene silencing can effectively relieve
cellular edema after early cerebral infarction
這些結果表明,水通道蛋白-4(AQP-4)基因沉默可以有效地緩解早期腦梗死後的細胞水腫
In this report, we show how Zn(2+) rapidly and reversibly
decreases the water permeability of AQP4 when it is reconstituted into proteoliposomes.
在這份報告中,我們展示了當Zn 2+被重新組裝成蛋白脂質體時,
Zn 2+如何快速和可逆地降低AQP 4的水滲透性。
總結以上:
遺傳性血管性水腫應該是缺鋅